11 réponses
- PhilouLv 7il y a 1 anRéponse favorite
Oui, c est grave.
La trisomie 22 est un trouble chromosomique dans lequel il existe trois copies du chromosome 22 plutôt que deux. C est une cause fréquente d avortement spontané au cours du premier trimestre de la grossesse. La progression au deuxième trimestre et la naissance vivante sont rares
- GuernicaLv 7il y a 1 an
Oui, c'est très grave, plus que la trisomie 21, je pense qu'il y a avortement parce que l'enfant a énormément de complications physiques, mentales, structurelles et n'a que peu de chances (si on peut appeler ça une chance) de vivre
- ?Lv 7il y a 1 an
un lien : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?ln...
on peut être atteint à des degrés divers, plus il y a de pathologies associées, plus l'espérance de vie est brève
- ♏Lv 7il y a 1 an
J'ai trouvé ça à ce sujet :
La trisomie 22 en mosaïque
La trisomie 22 correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 22ème paire de chromosomes. Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance. En revanche, si seulement une partie de chromosome 22 est présente en plus de la paire normale ou dans le cas de forme mosaïque, l’enfant peut vivre. Son incidence annuelle est estimée à 1 cas pour 74 000 naissances.
Les conséquences cliniques de la trisomie 22 sont très importantes, avec :
Un retard de développement associé à un déficit intellectuel chez 32 % des patients ;
Des troubles de la croissance ;
Des malformations du visage ;
Des malformations cardiaques ;
Des malformations pulmonaires ;
Des malformations urinaires ;
Des malformations digestives, notamment au niveau de la région anale ;
Des anomalies oculaires (cataracte, strabisme, …)
À savoir ! Parmi les anomalies oculaires associées à la trisomie 22, se trouve le colobome de l’iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat. La maladie est alors surnommée le syndrome du cat eye (ou syndrome des yeux de chat en français).
Un traitement chirurgical est nécessaire pour les malformations digestives et cardiaques. L’espérance de vie des patients légèrement ou modérément atteints est proche de la normale, tandis que les enfants atteints de malformations multiples et/ou sévères décèdent au cours de l’enfance.
Donc oui, on peut dire que ça peut être très grave..
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- Kait.Lv 7il y a 1 an
ymptômes: Chromosome 22, la trisomie
Les anomalies congénitales
Petite tête
Oreilles anormales
Cou palmé
Anomalies cardiaques
Symptômes Finger
Les maladies du rein
Reins sous-développés
Jeu-Friedman-Paradice syndrome de
Une fente palatine
La fente labiale
Plat pont nasal
L'excès de peau du cou
L'hypospadias
Imperforation l'anus
Difformité Finger
Ongle difformité
Cyanose
Lachiewicz-Sibley syndrome de
Balises préauriculaire
Imperforation l'anus
Déformation du pied
Épicanthus
Convulsions
Le tonus musculaire réduit
Bosses frontales
Les cheveux fins
Petits yeux
Yeux proéminents
Le nez est large
Symptômes Jaw
L'artère ombilicale unique
Symptômes d'oreille
Clinodactylie
L'hallux valgus
Brachydactylie
Hydrocéphalie
Strabisme
Down-fentes palpébrales obliques
Des douleurs au cou
Symptômes pelviens
Cyphose
Fossette sacrale
Symptômes Lip
Le lymphoedème
Symptômes rein
Communication interventriculaire
Holoprosencéphalie
Crise tonico-clonique
Symptômes rein
La peau sèche
La peau mince
Cryptorchidie
Symptômes testicule
Titiller une anomalie
Poitrine étroite
Clubbing
Simian pli
Oreilles malformées
Hernie Diaphragmmatic
Philtrum long
Nez plat
Yeux écartés
Holoprosencéphalie
Symptômes de crâne
Le syndrome Bencze
- il y a 4 mois
c'est très préoccupant tu sais, mon mari avait une maladie génétique grave et on a du passer par une maternité de substitution courant de quoi l'équipe du docteur Feskov à Karhiv https://mere-porteuse-centre.fr/ a dû procéder pr une DPI pour éviter la transmission de cette maladie grave au bébé, donc gais gaffe et réfère toi aux spécialistes de la chose uniquement stp
- il y a 1 an
non le bebe sera plus petit que la moyenne environ 2kg 800 QI de 70manuel, je ne voudrais pas t'eeffrayer mais si tu aimes les bambins ca n'a pas grande importance tout ca parce que les testicules ne sont pas descendus voir le developpement de l'enfant a l'adolescence
mais tout ca le corps medical peut t'en informer en sciences voir q22 EINSTEIN
- Anonymeil y a 1 an
C'est toujours quelque chose, une grossesse.
- Anonymeil y a 1 an
Absolument pas c'est meme conseillé
