adriane a posé la question dans SantéPathologiesPathologies - Divers · il y a 1 décennie

Connaissez-vous la mastocytose ?

J'ai 1 mastocytose dignostiquée depuis + années ; est-ce que d'autre personnes sont aussi ds ce cas ? moi je ne connais personne, j'aimerais pouvoir échanger.

Mise à jour:

Merci à olivier et love.bar. voila beaucoup de renseignements que je ne connaissais pas tous. pour info, je suis loin d'être enfant puisque retraitée et le diagnostique a été fait dans les années 90 !!!!

3 réponses

Évaluation
  • Anonyme
    il y a 1 décennie
    Réponse favorite

    La mastocytose est une maladie non exceptionnelle, se caractérisant par l'accumulation de nombreux mastocytes (cellules appartenant au tissu conjonctif qui est le tissu de soutien de l'organisme) sécrétant de l'histamine.

    Il ne faut pas confondre la mastocytose systémique et la mastocytose cutanée.

    La mastocytose systémique appelée également mastocytose maligne, réticuloses mastocytaire maligne, leucémie à mastocytose est une affection systémique (concernant d'origine inconnue et qui se caractérise par une multiplication, une prolifération des mastocytes qui s'accumule dans divers tissus de l'organisme. Le mastocyte est une cellule du sang et du tissu conjonctif dont le cytoplasme contient de nombreuses granulations et qui joue un rôle important dans les phénomènes de cicatrisation et les phénomènes allergiques.

    La mastocytose cutanée comprend l'urticaire pigmentaire donnant à la peau un aspect peau d'orange se caractérisant par un grand nombre de macules de forme ovalaire, de coloration allant du rouge violacé au brun et le mastocytose qui est une tumeur cutanée bénigne.

    Ce type de pathologie survient essentiellement chez le jeune enfant, chez le nouveau-né, mais également chez l'adulte jeune.

    Rarement maligne, la mastocytose atteint un seul organe ou plusieurs et plus particulièrement la peau. On ne connaît pas la raison de cette prolifération.

    La localisation de la mastocytose a lieu le plus souvent au niveau du derme (partie moyenne de la peau) et de l'épiderme (couche superficielle de la peau). Il s' agit de la mastocytose dermique pure appelée également urticaire pigmentée. Cette dermatose (maladie de peau) appelée également purpura urticans est une variété particulièrement rare d'urticaire se caractérisant par une éruption (apparition de modification de la peau) de nature hémorragique (s'accompagnant localement de troubles de la coagulation sanguine) et entraînant la présence de taches soit aplaties, soit légèrement en relief dont la coloration tire sur le brun et qui persistent durant une longue période. Chez certains patients, plus rarement, la mastocytose envahit les tissus hépatiques (du foie), des os, des ganglions, de la rate. Encore moins fréquemment elle est susceptible d'atteindre les cellules sanguines et quelquefois même les poumons, le tube digestif et des reins. On parle dans ce cas de mastocytose diffuse de Ellis. Son évolution est quelquefois grave puisqu'elle peut se faire vers une leucémie entre autres.

    Plus précisément la mastocytose systémique se caractérise par un dysfonctionnement c'est-à-dire un mauvais fonctionnement des mastocytes qui libèrent des médiateurs (substance organique) jouant un rôle primordial en cours de la défense contre les parasites (par exemple les helminthes) entre autres. Les mastocytes jouent également un rôle important au cours des processus de cicatrisation dans l'angiogenèse et la réponse contre les tumeurs.

    L'angiogenèse (angiogenenesis) est la formation et le développement des vaisseaux. Ces médiateurs provenant des mastocytes sont également les responsables de survenue de réaction paroxystique (sous forme d'acmé) de type hypersensibilité immédiate qui s'observe au cours de la mastocytose systémique. Le terme acmé désigner la période d’une maladie où les symptômes sont les plus aigus.

    Une réaction d'hypersensibilité est une réaction d’un organisme présentant des manifestations anormales (pathologiques) à l’occasion de la rencontre entre un antigène et un anticorps.

    Physiologie

    L'histamine est une substance servant de messager (médiateur) circulant dans le sang et en partie responsable des symptômes d'allergie, avec la sérotonine et diverses enzymes.

    Symptômes

    1) Au cours de la mastocytose systémique l'atteinte du tissu osseux est retrouvée dans 90 % des cas.

    L'atteinte de l'appareil digestif et du sang est également décrite mais moins fréquemment que l'atteinte du squelette.

    Les atteintes de l'appareil pulmonaire et du coeur et des vaisseaux sont plus rares.

    Au cours de la mastocytose systémique on constate des épisodes paroxystiques c'est-à-dire survenant sous la forme d'un événement présentant un maximum d'intensité. Il s'agit avant tout du flush (coloration rouge de la peau, entre autres, passagère) ne s'accompagnant pas de sueur, de palpitations, de diarrhée, de maux de tête et des pertes de malaise de courte durée (lipothymie) parfois de syncopes.

    Les épisodes durent en moyenne de un quart d'heure à une demi-heure. À la suite apparaissent une période de plusieurs heures se caractérisant par une apathie, un engourdissement, une inertie.

    2) Au cours de la mastocytose cutanée et plus précisément de l'urticaire pigmentaire on constate l'apparition d'une peau d'orange qui se caractérise par de multiples macules (taches légèrement en relief) de forme ovalaire et contenant des pigments. Ces macules peuvent également apparaître niveau des muqueuses c'est-à-dire de la couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux. La coloration de ces macules varie entre le rouge pour aller vers le violet ou le brun.

    L'autre caractéristique de la mastocytose cutanée est la suivante. Les macules qui siègent préférentiellement au niveau du tronc ne s'effacent pas la vitropression c'est-à-dire quand on applique dessus une lamelle de verre.

    L'examen des patients montre quelquefois, ce que l'on appelle un signe pathognomonique c'est-à-dire caractéristiques permettant de diagnostiquer sans ambiguïté une maladie : le signe de Darier qui est l'apparition d'une tuméfaction après avoir fait une friction c'est-à-dire avoir frotté vigoureusement la peau du patient.

    L'éruption cutanée c'est-à-dire les boutons qui apparaissent au cours de cette maladie est le résultat d'une multiplication de mastocytes au niveau de la peau. En effet, si on effectue des prélèvements et que l'on examine ces prélèvements au laboratoire, sous microscope, on constate la présence de mastocytes. Il s'agit de l'étude histologique.

    L'évolution de la mastocytose cutanée, et plus particulièrement sa forme urticaire pigmentaire, guérit le plus souvent avant l'adolescence sans laisser de séquelles.

    Evolution de la maladie

    La mastocytose systémique évolue vers la prolifération maligne des mastocytes et leur pénétration à l'intérieur de la moelle osseuse. Le foie est également concerné ce qui aboutit à une augmentation de volume de celui-ci (hépatomégalie). L'estomac peut éventuellement être infiltré par un grand nombre de mastocytes également ce qui est susceptible d'entraîner l'apparition d'ulcère gastroduodénal. L'intestin et d'autres tissus peuvent également être concernés par la prolifération maligne. Dans ce cas on constate l'apparition de diarrhée (en cas d'atteinte intestinale). Il est également possible d'observer l'apparition d'une anémie ou la présence de mastocytes à l'intérieur de la circulation sanguine du foie et de la moelle osseuse. Quand le patient souffre d'atteinte osseuse cela se traduit par l'apparition d'arthralgies c'est-à-dire de douleurs articulaires dont la découverte se fait le plus souvent grâce à la radiologie. Il est également possible de doser, dans les urines, la quantité d'histamine et de ses dérivés qui est élevée.

    Traitement

    La radiothérapie locale c'est-à-dire l'utilisation des rayons X comme traitement local associée aux corticoïdes (cortisone), aux antihistaminiques et à l'acide chromoglycique sont quelquefois utilisés pour traiter la mastocytose systémique. L'interféron alfa-2b seul ou en association avec la cortisone ainsi que l'imatinib ont été proposés quand le patient est résistant aux traitements précédemment cités.

    Va sur le lien suivant: http://www.afirmm.com/index_default.php

    C'est celui d'une association. Il donne des contacts et on peut adhérer et un espace est réservé aux adhérents.

    A +.

  • il y a 1 décennie

    Les Mastocytoses sont des maladies orphelines. Elles touchent les enfants comme les adultes, toutes les races sans discrimination de sexe.

    Dans un cas sur deux, la Mastocytose apparaît avant l'age de deux ans et, dans quarante pour cent des cas, la maladie régresse à l'adolescence sans que l'on puisse aujourd'hui encore l'expliquer. On distingue 2 formes :

    la Mastocytose cutanée : présence d'une ou plusieurs lésions sur la peau

    la Mastocytose systémique : présence de lésions sur la peau et/ou de lésions internes atteignant différents organes.

    Les formes familiales de Mastocytose (au-moins deux cas dans une même famille) sont plus rares, estimées à ce jour à moins de dix pour cent des malades.

    Les Mastocytoses sont caractérisées par la prolifération anormale de cellules appelées mastocytes dans différents organes, peau, os, muqueuses des voies digestives et parfois dans les cas les plus graves, la moelle osseuse, le foie et la rate.

    Les mastocytes font partie des cellules impliquées dans la défense de l'organisme contre les infections et ont un rôle essentiel bénéfique pour l'organisme, mais si le mastocyte dysfonctionne il est alors impliqué dans la Mastocytose, dont l'origine est la mutation d'un récepteur appelé c-kit. Cette mutation entraîne une prolifération anarchique des mastocytes. C'est la libération de médiateurs, et notamment d'histamine, par un phénomène de dégranulation des mastocytes, qui provoque l'apparition de nombreux symptômes variables d'un individu à l'autre.

    Enfant atteint de Mastocytose cutanée

    http://www.afirmm.com/rubrique.php?id0=2&id1=14

    ce site vous renseignera d'avantage

  • il y a 1 décennie

    Les mastocytoses sont des maladies orphelines. Elles touchent les enfants comme les adultes, toutes les éthnies sans discrimination de sexe.

    Dans un cas sur deux, la mastocytose apparaît avant l'âge de deux ans et, dans quarante pour cent des cas, la maladie régresse à l'adolescence sans que l'on puisse aujourd'hui encore l'expliquer. On distingue 2 formes :

    * la Mastocytose cutanée : présence d'une ou plusieurs lésions sur la peau

    * la Mastocytose systémique : présence de lésions sur la peau et/ou de lésions internes atteignant différents organes.

    Les formes familiales de mastocytose (au-moins deux cas dans une même famille) sont plus rares, estimées à ce jour à moins de dix pour cent des malades.

    Les mastocytoses sont caractérisées par la prolifération anormale de cellules appelées mastocytes dans différents organes, peau, os, muqueuses des voies digestives et parfois dans les cas les plus graves, la moelle osseuse, le foie et la rate.

    Les mastocytes font partie des cellules impliquées dans la défense de l'organisme contre les infections et ont un rôle essentiel bénéfique pour l'organisme, mais si le mastocyte dysfonctionne il est alors impliqué dans la mastocytose, dont l'origine est la mutation d'un récepteur appelé c-kit. Cette mutation entraîne une prolifération anarchique des mastocytes. C'est la libération de médiateurs, et notamment d'histamine, par un phénomène de dégranulation des mastocytes, qui provoque l'apparition de nombreux symptômes variables d'un individu à l'autre.

    Les symptômes les plus fréquents sont

    * une atteinte cutanée (petites taches rouges ou brunes pouvant gonfler après avoir été frottées)

    * des symptômes liés à la libération des substances contenues dans les mastocytes : malaises, hypotension, sueurs, douleurs abdominales, diarrhée, voire choc allergique avec perte de connaissance ; ces manifestations peuvent être provoquées par une piqure d'insecte, l'absorption de certains aliments ou médicaments, un stress,...

    * une atteinte osseuse : lésions condensantes ou au contraire ostéoporose avec risque de fractures

    * une atteinte digestive : diarrhée avec malabsorption à l'origine d'un amaigrissement, augmentation de la taille du foie ou de la rate

    * une atteinte hématologique : anémie, thrombopénie, leucopénie

    La mastocytose est parfois associée à une maladie hématologique (leucémie, lymphome...)

    La confirmation diagnostique repose sur la dosage de la tryptase (substance libérée par les mastocytes et augmentée en cas de mastocytose) et sur la preuve histologique de l'infiltration des tissus (peau, moelle osseuse, tube disgestif...) par les mastocytes.

    Le traitement est surtout symptomatique (anti-histaminiques, corticoïdes, éviction des situiations à risque d'accidents allergiques) mais fait parfois appel à la chimiothérapie dans les formes les plus graves.

    j'espère que j'ai répondue a votre question bisou bye

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