petit ange♥ a posé la question dans SantéSanté et démarches administratives · il y a 1 décennie

Maladies génétiques rares?

Mon petit bébé est décédé quelques semaines après sa naissance car elle était atteinte d'une maladie métabolique rare n'ayant aucun traitement et appelée "hyperglycinémie sans cétose". J'aurais voulu savoir si quelqu'un parmi vous a déjà été confronté à cette maladie, et comment vous y avez fait face. Et

si par la suite vous avez pu avoir d'autres enfants.

1 réponse

Évaluation
  • il y a 1 décennie
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    L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie autosomique récessive due à une perturbation du système hépatique de clivage de la glycine.

    Malheureusement, les traitements actuels sont peu ou pas efficaces. (benzoate de sodium et dextrométhorphane).

    Voici les dernières mises au point du domaine de la recherche sur cette maladie :

    En s’aidant d’un questionnaire envoyé à 170 familles touchées par la maladie, Hoover-Fong et coll. ont pu définir l’histoire naturelle de la maladie. Ils ont recueilli les données de 65 malades (26 garçons et 29 filles) issus de 58 familles. Un tiers était décédé : 8 filles en période néonatale, 12 garçons (âge moyen de 2,6 ans) et 2 filles (avant un mois) plus tard. Les crises, touchant 90% des sujets, apparaissent souvent dès le premier mois. Un corps calleux anormal et/ou une hydrocéphalie sont associés à un développement des capacités motrices et de la parole particulièrement pauvres. Parmi les 25 patients ayant dépassé l’âge de trois ans, 10, tous des garçons, sont capables de marcher et de prononcer/mimer des mots. Ainsi, il existe une différence garçon-fille inattendue dans l’hyperglycinémie sans cétose, en terme de mortalité et de développement. Parmi les malades survivant à la période néonatale (2/3), plus de 20%, majoritairement des garçons, seront susceptibles de marcher et de communiquer par des sons ou des signes.

    http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2004/041214.h...

    Pour trouver une association qui regroupe des personnes dans le même cas, clique sur le lien suivant :

    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/form.php?Form=...

    Dans les témoignages de femmes dans ton cas, les risques de récidives sont malheureusement confirmés.

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